Existen más de 6 mil enfermedades poco frecuentes que afectan a un máximo de uno cada 2 mil personas. En Argentina se estima que las padecen más de 4 millones. El 40 por ciento son bonaerenses. En la Provincia de Buenos Aires crean un programa que promueve la equidad en el acceso al diagnóstico y atención de estos pacientes. El hospital “San Juan de Dios” de La Plata es Centro Provincial de Referencia.
En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires lanza el programa de Enfermedades Poco Frecuentes para ampliar el acceso a la atención integral de salud de las y los bonaerenses que sufren este tipo de enfermedades, con el fin de mejorar su calidad de vida y la de sus familias.
En un gran porcentaje estas patologías se manifiestan en la infancia y su aparición puede darse a cualquier edad. Con frecuencia, los primeros síntomas son comunes y suelen confundirse con los de enfermedades conocidas. En su mayoría son de origen genético, degenerativo y pueden producir algún tipo de discapacidad, que limitan la socialización, el acceso a espacios públicos, la salud sexual, la escolarización y el trabajo. El diagnóstico y seguimiento implica un alto nivel de complejidad.
Al tratarse de enfermedades que precisan de cuidados de elevado nivel de especialización y trabajo en red, el Ministerio de Salud que conduce Daniel Gollan crea el programa Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes, que dependerá de la dirección de Prevención de Enfermedades No Transmisibles, que encabeza Sebastián Crespo. El programa se encuentra en el ámbito de la Subsecretaría de Gestión de la Información, Educación Permanente y Fiscalización.
Los objetivos son crear un repositorio de Información Científica y una Red de Cuidados en el sistema sanitario con Centros de Referencia especializados. Capacitar a los equipo de salud de los distintos niveles de atención con promoción de la enseñanza de grado y posgrado. En la comunidad se realizarán campañas para difundir y concientizar sobre la temática. Además se trabajará en el vínculo con organizaciones de personas y/o familiares con EPF, para la mejora de las políticas públicas sanitarias.
El Día Mundial de esta patología se conmemora cada 29 de febrero por tratarse del día "menos frecuente" del calendario por aparecer cada cuatro años. Este año al no ser bisiesto se recuerda el día 28 de febrero.
Diagnóstico y tratamiento
El campo de las EPF evolucionó en los últimos años hacia una serie de enfermedades que pueden ser abordadas integralmente desde la prevención. Modificando determinantes y factores de exposición ambientales que favorecen la aparición de algunas de ellas, hasta su diagnóstico oportuno y abordaje terapéutico, a través de la construcción de sistemas de apoyo institucionales y comunitarios.
Algunas poseen un tratamiento etiológico específico eficaz. Mientras que para otras, el diagnóstico precoz puede significar el acceso a tratamientos reconstructivos, la rehabilitación, un adecuado asesoramiento familiar y la identificación de necesidad de atención paliativa capaces de mejorar notablemente la calidad de vida, muchas veces similar a la de las personas sin estas enfermedades.
La Provincia de Buenos Aires promulgó en 2010 la ley 14.239 que declara de interés provincial el diagnóstico, seguimiento e investigación de las Enfermedades Poco Frecuentes, así también como la creación de un Programa a Nivel Ministerial.
En nuestro país, desde 2011 contamos con la Ley Nacional 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes, cuyo objeto es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias. En el Ministerio de Salud bonaerense funciona desde 2013 un área de trabajo sobre esta enfermedad que conduce desde 2014 el doctor César Crespi.
